卡塔尔多哈:新生儿筛查是过去50年来实施的最有效和最成功的公共卫生项目之一。哈马德医疗公司(HMC)和德国海德堡大学医院(HUH)合作实施了一项成功而全面的新生儿筛查计划，通过测量某些生化代谢物(在体内发现的对新陈代谢很重要的小分子)，在临床表现之前发现可治疗的疾病。
随着基因组医学领域的发展，利用先进的基因组工具加强新生儿筛查，发现目前新生儿筛查所遗漏的隐性遗传疾病已经成为可能。
萨阿德·阿尔卡比博士是罕见病委员会主席，也是国际卫生组织主席HMC和HUH在新生儿筛查领域的长期合作提供了最佳的医疗服务框架来了建立一个新的“新生儿基因组筛查”研究项目。我们的目标是开发一种新颖和创新的筛查工具，在临床表现之前检测遗传疾病，特别是那些目前标准新生儿筛查工具无法检测到的遗传疾病。”
罕见病委员会助理主席和这项研究的首席研究员Reem Alsulaiman博士说:“这种基因组新生儿筛查新工具的推出将通过早期诊断和治疗更复杂和罕见的遗传疾病来确保更好的疾病预防。新项目将改变传统将新生儿筛查纳入一个先进的综合项目，在检测疾病和降低婴儿发病率和死亡率方面更加准确、快速和经济有效。”
精准医学研究所的执行主任Asmaa Althani博士解释说:“在这项独特的试点研究中，卡塔尔微阵列芯片，即Q-Chip将用于产后脐带血。该芯片包含数千种在卡塔尔人群中常见的致病遗传变异，然而，在本研究中，我们对Q-Chip进行了定制，以筛选一些遗传可治疗的疾病，用于基因组新生儿筛查。Q-Chip的管理由卡塔尔生物银行和卡塔尔基因组计划(QGP)以及HMC的诊断基因组部(DGD)提供支持。”Tawfeg Ben Omran博士是基因组和遗传医学部门的负责人，也是这项研究的共同负责人，他补充说:“我们还将对脊髓性肌萎缩症(SMA)进行特殊的基因检测，这是一种进行性神经肌肉遗传疾病，是两岁以下儿童死亡的主要原因，我们将对脊髓性肌萎缩症进行特殊的基因检测，以便在临床表现之前诊断出患有SMA的新生儿，以便及时干预和提高生活质量。”除了Q-Chip和标准的新生儿代谢性筛查之外，SMA测试也将进行，以更好地检测几种代谢性和可治疗的遗传疾病。”
HMC妇女健康与研究中心首席执行官兼医疗主任兼卡塔尔新生儿筛查项目主任Hilal Al Rifai博士说:“目前的国家新生儿筛查项目已经成功地诊断和治疗了卡塔尔数百名新生儿的严重代谢疾病，为确保基因组新生儿筛查的成功实施创造了基础设施，使HMC成为中东地区这一领域的先驱。”
新生儿筛查部门(NSU)负责人和该研究的共同负责人Ghassan Abdoh博士详细阐述了提高新生儿筛查有效性的最新努力:“将基因组测序纳入人口规模的新生儿筛查计划，预计将有助于大大扩大可治疗的代谢和罕见遗传疾病的早期发现。由于这些通常是婴儿死亡和终身残疾的主要原因，这项初步研究有望提供有价值的数据，可用于帮助患者及其家属。”
