卡塔尔多哈:近十年来,卡塔尔一直是该地区精准医疗的先驱,旨在改变癌症、糖尿病和自闭症等复杂疾病的临床筛查方式,包括针对卡塔尔和中东人口的健康问题筛查。
这方面的一个例子是BRCA基因突变研究,其中22个个体的基因突变导致乳腺癌和卵巢癌易感性被确定,这导致了早期检测的努力。这些患者随后被转到国家癌症护理和研究中心进行治疗和管理。
此外,一项实施药物基因组学(PGx)的国家倡议已经启动,这是一个探索遗传学如何影响药物对药物安全性和有效性的反应的领域。该领域使临床医生能够根据患者的DNA定制遗传引导剂量疗法,显著改善治疗效果。
然而,卡塔尔精确保健的发展并非没有挑战,其中之一是阿拉伯人口在基因组研究中的代表性不足。
卡塔尔生物银行的通讯和参与者招聘经理Mohammed H. Al Dosari说:“由于可用的数据集有限,阿拉伯人口在基因组研究中的代表性较低。
“这一差距在主要关注西方国家基因库的研究中尤为明显,导致对阿拉伯人口中的遗传变异缺乏全面的了解。”
他补充说:“基于实际人口数据的基因诊断,结果可能更加相关和准确,从而改善卡塔尔及其他地区人民的医疗保健结果。”
为了解决这一差距,卡塔尔生物银行收集了大约4万名参与者的生物数据,然后由卡塔尔基因组计划对这些数据进行测序,其中包括3.05万多名卡塔尔参与者。