婴儿将开始接受英国国家医疗服务体系(NHS)提供的一项针对200种致命疾病的开创性基因检测。这项试点试验将对多达10万名新生儿进行测试，以开始纠正英国许多疾病在发生不可逆转的损害之前得不到足够早的治疗的局面。
代际研究将确定诸如早期少年变色差性脑白质营养不良(MLD)的条件，否则无症状的婴儿直到童年后期才出现症状。
目前，英国在出生时进行常规遗传病检测的数量落后于世界上许多国家，尽管有预防遗传病的治疗方法，但仍有许多儿童残疾。
露西·怀特9岁的儿子约书亚·柯蒂斯患有多发性硬化症，她说:“乔希出生时很健康，但在他4岁时，我们担心他的行动能力、手眼协调能力和吞咽困难。
“我们花了两年时间，做了很多检查，预约了很多医院才得到诊断，因为他的病情非常罕见。如果早一点诊断出来，乔希本可以从NHS的转化性基因治疗中受益，这将改变他的生活。
“不幸的是，乔希接受治疗已经太晚了，因为他的症状已经恶化得太厉害了，所以我们不得不看着我们的孩子在我们眼前恶化。”他已经失去了他曾经拥有的所有能力。他现在不能走路、说话和吃饭。他挣扎着吞咽，没有核心力量，无法支撑自己。他通过胃里的一根管子进食，并服用多种药物以保持舒适。
“我们面临着可怕的现实，这种疾病是晚期的。我们将继续给约书亚最好的生活，尽我们所能和他一起创造最美好的回忆，我希望这项研究能帮助其他家庭和孩子更快地获得他们需要的治疗。”
这项试点计划出台之际，英国国家医疗服务体系(NHS)在婴儿出生5天后进行的常规脚后跟穿刺测试，只能检查出50种潜在严重健康状况中的9种，比如囊性纤维化。相比之下，意大利有48家，奥地利有31家，波兰和葡萄牙有29家。
英国国家医疗服务体系表示，这项世代研究并不是要取代常规筛查，参与研究的婴儿仍应进行足跟刺刺试验。英国国家医疗服务体系首席执行官阿曼达·普里查德说:“通过基因检测尽早诊断新生儿的罕见疾病，对家庭来说可能真正改变他们的生活。”它有可能让成千上万的儿童有机会在正确的时间获得正确的治疗。
“如果我们能够早几年诊断和治疗患有罕见遗传疾病的儿童，我们就有能力帮助阻止疾病的发展，让更多的孩子成长、上学和独立生活。”这对患者和医学的未来都将是革命性的。”
准父母将在怀孕期间被告知这项研究，如果有兴趣，将在婴儿出生后不久从他们身上提取血液样本，并送到实验室进行全基因组测序。
卫生大臣韦斯·斯特里廷说:“为了修复我们支离破碎的NHS，我们需要确保未来的医疗保健更具预测性、更具预防性和更个性化。”基因组学的这种进步将帮助我们实现这一目标，确保全国各地的家庭都能为他们的亲人获得正确的支持和治疗。“太多家长等待诊断关键答案的时间太长，我决心用创新来扭转这一局面。”
另一个被添加到世代研究的条件是检查肌肉萎缩疾病脊髓性肌萎缩症。试点从13家医院开始，计划扩大到40家。然而，英格兰有700多家医院。
此前，《镜报》披露，由于延迟在所有婴儿的脚跟刺刺测试中增加一项简单的5英镑SMA检查，每周都有一名婴儿因SMA瘫痪。65%的欧盟国家(包括波兰和马其顿)都对SMA进行了例行检查，乌克兰尽管处于战争状态，但也增加了这项检查。
英国SMA的受托人本·威廉姆斯告诉《镜报》，他三岁的儿子奥利需要用管子吃饭和呼吸，不能坐也不能站，因为他出生时没有做过这种检查。肯特郡阿什福德的本说:“尽管英国自称在基因组学方面处于领先地位，但它只对9种疾病进行常规筛查。这个数字低得令人尴尬。
“一代研究是一个研究项目，英国渴望被视为世界领导者。我对此表示支持，但这不应该以牺牲新生儿筛查为代价。新生儿筛查将更快地得到诊断，因为一代研究的目标是28天，而对于SMA来说可能太长了。到那时，不可逆转的伤害几乎肯定会发生。
“新生儿筛查是为了尽快得到诊断和治疗。“世代研究”是关于进行研究的——对未来很有用，但对现在的帮助不大——而且只是对英国部分地区的研究。每个人都应该平等地享受国民保健服务。”
在出生后的最初几周和几个月里，SMA会导致肌肉无力、运动障碍和呼吸困难。如果不进行治疗，一些儿童的预期寿命可能只有两年。如果只在症状出现后才开始治疗，这些婴儿中的大多数将永远无法独立行走。许多人需要机械通气、营养支持和全天候护理。
近年来，一次性基因疗法，如Zolgesma，已经在英国国家医疗服务体系中得到应用，它可以阻止负责肌肉功能的神经的死亡。但由于缺乏新生儿检查，这意味着它只能在症状出现之前用于少数婴儿。
NHS脚跟点刺试验包括哪些条件是国家筛选委员会的决定，该委员会多年来一直在审议是否增加SMA。本补充说:“我支持这项试点，但让我感到沮丧的是，在新生儿筛查进展过于缓慢的情况下，这项倡议被允许向前推进。”
